PGT-SR – Preimplantation Genetic Testing For Chromosomal Structural Rearrangement

Apa itu penataan ulang kromosom?

Penataan ulang kromosom adalah perubahan dalam ukuran atau susunan kromosom. Berbagai jenis penataan ulang kromosom meliputi:

  • Penghapusan: di mana segmen kromosom hilang
  • Duplikasi: di mana ada segmen ekstra kromosom
  • Penyisipan: di mana segmen kromosom telah dimasukkan ke lokasi yang salah
  • Translokasi Timbal Balik: di mana segmen dari dua kromosom terputus dan bertukar tempat
  • Translokasi Robertsonian: di mana segmen dari dua kromosom terputus dan bergabung bersama untuk membentuk satu kromosom besar, menghasilkan jumlah kromosom keseluruhan 45, dari yang seharusnya 46.
  • Inversi: di mana segmen kromosom memiliki orientasi terbalik

Siapakah yang memerlukan PGT-SR?

Individu yang membawa salah satu penataan ulang kromosom di atas dalam kromosom disebut translokasi seimbang atau pembawa inversi. Translokasi seimbang atau pembawa inversi memiliki semua informasi genetik yang benar dalam kromosom mereka; tetapi beberapa bagian materi genetik ditemukan dalam posisi berbeda yang diharapkan. Orang-orang ini umumnya sehat; Namun, mereka berisiko lebih besar mengalami masalah kesuburan, keguguran, lahir mati, dan / atau memiliki anak dengan kelainan kromosom karena bentuk penataan ulang yang tidak seimbang.

 

Bagaimana cara kerjanya?

 PGT-SR adalah tes untuk mengidentifikasi embrio dengan jumlah materi genetik yang benar (seimbang / normal) dan embrio yang memiliki bahan genetik ekstra atau hilang sebagai hasil dari translokasi atau penataan ulang (tidak seimbang). PGT-SR mengurangi kemungkinan kegagalan implantasi atau keguguran, atau memiliki anak dengan kelainan kromosom, dan meningkatkan kemungkinan kehamilan yang sehat setelah siklus IVF.

 

Di ALPHA IVF & Women’s Specialists, kita sekarang dapat membedakan antara embrio yang seimbang dan normal. Hal ini memungkinkan transfer embrio tanpa pembawa penataan ulang kromosom, sehingga mencegah generasi masa depan untuk menuruni penyakit penataan ulang kromosom.