PGT-M – Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases

Apa itu PGT – M?

PGT-M adalah singkatan dari Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases atau sebelum ini lebih dikenal dengan Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD).

PGT – M memungkinkan pasangan dengan kondisi genetik bawaan dalam keluarga mereka untuk menghindari menularkannya kepada anak-anak mereka. Ini adalah tes  yang dilakukan sebelum implantasi untuk membantu mengidentifikasi cacat gen tunggal dalam embrio yang dibuat melalui IVF atau program bayi tabung untuk menghindari mengandung anak dengan kelainan genetik.

Persiapan atau uji persiapan mungkin diperlukan sebelum memulai siklus PGT – M. secara umum, sampel darah dari pasangan diperlukan dan semua tes harus dijadwalkan terlebih dahulu dan dikoordinasikan melalui Tim Genetika Alpha IVF & Women’s Specialists.

 

Indikasi untuk PGT – M

Dokter Anda dapat merekomendasikan PGT – M jika:

  • Anda mengalami terminasi kehamilan sebelumnya karena kondisi genetik yang serius
  • Anda sudah memiliki anak dengan kondisi genetik yang serius
  • Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik yang serius, atau
  • Anda memiliki riwayat keluarga masalah kromosom.

Contoh beberapa kelainan gen tunggal yang umum :

Alpha thalassemia Hemophilia A & B
Beta thalassemia Duchene muscular dystrophy
Cystic fibrosis Becker’s muscular dystrophy
Spinal muscular atrophy Glucose – 6 – phosphate dehygenase deficiency
Sickle cell disease