PGT-A – Preimplantation Genetic Testing For Aneuploidies

Apakah PGS itu?

PGT-A, atau pengujian genetik praimplantasi untuk aneuploidies sebelumnya dikenal sebagai PGS, Preimplantation Genetic Screening

PGT-A atau screening aneuploidi adalah teknologi reproduksi yang dilakukan dengan siklus In-Vitro Fertilisation (IVF) atau program bayi tabung. Ia ini digunakan untuk menganalisa kromosom embrio sebelum di transfer ke dalam rahim. Tujuan dari PGT-A adalah untuk meningkatkan peluang kehamilan dan menurunkan risiko keguguran atau risiko memiliki anak dengan kromosom abnormal. Pengujian ini dilakukan dengan mengekstraksi sel tunggal atau beberapa sel dari embrio yang dihasilkan melalui IVF. Tes PGT-A akan memperlihatkan jumlah kromosom dari masing-masing embrio. Jumlah kromosom yang benar (46) dari sebuah embryo adalah diperlukan untuk menjadi anak yang normal.

PGT-A memungkinkan pengecekan ke-23 set kromosom termasuk X dan Y di setiap embrio sehingga hanya embrio normal yang dipilih untuk di transfer ke dalam rahim.

Contoh A: sepasang kromosom 21 adalah normal; tiga kromosom dari 21 adalah Down Syndrome
Contoh B: kelainan kromosom 23 seperti:

  • XO (abnormal girl – Turner’s Syndrome),
  • XXY (abnormal boy – Klinefelter’s) dibandingkan dengan
  • XX (normal girl) atau
  • XY (normal boy)

 

Indikasi Untuk PGT-A

Anda mungkin ingin mempertimbangkan PGT-A jika :

  • Anda ingin meningkatkan angka kehamilan IVF Anda – bahkan wanita berumur 30 tahun memiliki 70% tingkat kelainan kromosom pada embrio mereka (lihat Grafik 2).
  • Terutama jika Anda seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun, karena kemungkinan aneuploidi (jumlah abnormal kromosom) meningkat secara signifikan seiring usia lanjut sang ibu. Mentransfer embrio euploid (normal) dapat memberikan tarif implantasi yang sama dengan embrio dari perempuan yang lebih muda (lihat Grafik 3).
  • Anda telah mengalami beberapa kali keguguran spontan dengan penyebab yang tidak diketahui
  • Anda telah mengalami beberapa siklus IVF namun gagal.
    Pasangan Anda memiliki faktor infertilitas pria yang parah
  • Anda pernah mengalami kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom.
  • Anda dan / atau pasangan Anda adalah pembawa penataan ulang struktur kromosom yang seimbang, seperti translocations atau inversions.
  • Anda dan / atau pasangan Anda membawa penyakit X-linked.

 

Pemilihan embrio dengan kromosom normal pada pasangan ini akan mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan keberhasilan reproduksi.

 

Dokumentasi Angka Kelahiran Yang Tinggi

Dengan menggunakan ION TORRENT Next Generation Sequencing (NGS), kami meyakinkan bahwa hanya embrio dengan jumlah kromosom yang benar yang akan dipindahkan ke IVF, sehingga meningkatkan angka kehamilan.

Chart 1 ref :

Yap WY; Lim YX; Lee CSS (Alpha Fertility Centre).
Euploidy rates of Cleavage Stage Embryos vs Blastocysts following PGS in an Asian Population.
15th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis (PGDIS), 8-11th May 2016, Bologna, Italy.

 

Chart 2 ref :

Lee CSS; Low SY; Lim YX; Keith J (Alpha Fertility Centre).
Maternal age does not affect clinical outcomes of vitrified-warmed euploid blastocysts: an Asian Study.
15th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis (PGDIS), 8-11th May 2016, Bologna, Italy.

Manfaat PGT – A

Mayoritas embrio abnormal tidak dapat dibedakan dari embrio normal ketika dipelajari di bawah mikroskop. Penampilan embrio tidak dapat digunakan untuk mengevaluasi kelainan kromosom.

Manfaat utama PGT – A untuk kelainan kromosom meliputi:

  • Pemilihan embrio normal untuk dipindahkan
  • Peningkatan tingkat implantasi
  • Pengurangan tingkat keguguran
  • Hindari amniosentesis dan risiko yang terkait
  • Tingkatkan perubahan memiliki bayi yang sehat
  • Kurangi waktu untuk mencapai kehamilan