PGD & PGS

What is PGS?

Apakah PGS itu?

PGS atau screening aneuploidi adalah teknologi reproduksi yang digunakan dengan siklus fertilisasi in vitro (IVF). Ia ini digunakan untuk menganalisa kromosom embrio sebelum di transfer ke dalam rahim. Tujuan dari PGS adalah untuk meningkatkan peluang kehamilan dan menurunkan risiko keguguran atau risiko memiliki anak dengan kromosom abnormal. Pengujian ini dilakukan dengan mengekstraksi sel tunggal atau beberapa sel dari embrio yang dihasilkan melalui IVF. Tes PGS akan memperlihatkan jumlah kromosom dari masing-masing embrio. Jumlah kromosom yang benar (46) dari sebuah embryo adalah diperlukan untuk menjadi anak yang normal.

PGS memungkinkan pengecekan ke-23 set kromosom termasuk X dan Y di setiap embrio sehingga hanya embrio normal yang dipilih untuk di transfer ke dalam rahim.

Contoh A: sepasang kromosom 21 adalah normal; tiga kromosom dari 21 adalah Down Syndrome
Contoh B: kelainan kromosom 23 seperti:

  • XO (abnormal girl – Turner’s Syndrome),
  • XXY (abnormal boy – Klinefelter’s) dibandingkan dengan
  • XX (normal girl) atau
  • XY (normal boy)

 

Indikasi Untuk PGS

Anda mungkin ingin mempertimbangkan PGS jika :

  • Anda ingin meningkatkan angka kehamilan IVF Anda – bahkan wanita berumur 30 tahun memiliki 70% tingkat kelainan kromosom pada embrio mereka (lihat Grafik 2).
  • Terutama jika Anda seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun, karena kemungkinan aneuploidi (jumlah abnormal kromosom) meningkat secara signifikan seiring usia lanjut sang ibu. Mentransfer embrio euploid (normal) dapat memberikan tarif implantasi yang sama dengan embrio dari perempuan yang lebih muda (lihat Grafik 3).
  • Anda telah mengalami beberapa kali keguguran spontan dengan penyebab yang tidak diketahui
  • Anda telah mengalami beberapa siklus IVF namun gagal.
    Pasangan Anda memiliki faktor infertilitas pria yang parah
  • Anda pernah mengalami kehamilan sebelumnya dengan kelainan kromosom.
  • Anda dan / atau pasangan Anda adalah pembawa penataan ulang struktur kromosom yang seimbang, seperti translocations atau inversions.
  • Anda dan / atau pasangan Anda membawa penyakit X-linked.

 

Pemilihan embrio dengan kromosom normal pada pasangan ini akan mengurangi risiko keguguran dan meningkatkan keberhasilan reproduksi.

 

Dokumentasi Angka Kelahiran Yang Tinggi

Dengan menggunakan maCGH (24sure) di Alpha International Fertility Centre, kami meyakinkan bahwa hanya embrio dengan jumlah kromosom yang benar yang akan dipindahkan ke IVF, sehingga meningkatkan angka kehamilan.

Clinical Pregnancy Rate
(Stratified by Age Group)
July 2013 – December 2015

*Low SY, Lee CSS, Lim YX (Alpha Fertility Centre). Euploid blastocysts show a trend of higher implantation and clinical pregnancy rates compared to untested blastocysts in FET cycles. Reproductive Biomedicine Online 2016;32(S1):S21 (Presented at 11th Alpha Biennial Congress, 5 – 8th May 2016, Copenhagen, Denmark)

PREIMPLANTATION
GENETIC SCREENING
(PGS)

Siapa yang boleh mempertimbangkan perawatan PGS?

Examples of Syndromes detected by PGS:

Down syndrome (+21)
Edwards syndrome (+18)
Patau syndrome (+13)
Turner syndrome (XO)
Klinefelter syndrome (XXY)
XYY syndrome (XYY)


PREIMPLANTATION
GENETIC DIAGNOSIS
(PGD)

Apakah PGD itu?

Pre-Implantation Genetic Diagnosis (PGD) adalah teknologi reproduksi yang digunakan pada siklus In-Vitro Fertilization (IVF). Ia digunakan untuk menganalisis embrio secara genetic sebelum mereka dipindahkan ke dalam rahim. Penerapan sistem PGD pada manusia pertama kali dilakukan pada tahun 1990 oleh Handyside et al. Sejak itu PGD menjadi pelengkap utama untuk pendekatan lainnya dalam pencegahan masalah genetik dan sebagai pilihan klinis untuk ilmu reproduksi. PGD menawarkan pasangan untuk menghindari resiko bayi cacat lahir, tanpa harus menggugurkan kandungan. Penelitian dilakukan dengan mengambil dan menganalisis satu atau beberapa sel dari embrio yang diproduksi melalui IVF. Pemeriksaan PGD dapat membantu para ahli untuk memilih euploid (jumlah kromosom normal) embrio yang akan dipindahkan sehingga dapat mengurangi angka keguguran dan meningkatkan keberhasilan IVF.

 

Siapa yang boleh mempertimbangkan perawatan PGD?

PGD merupakan alternatif berharga daripada diagnosis pranatal secara konvensional dengan cara chorionic villus sampling atau bagi pasien yang khawatir akan resiko cacat turunan. Embrio diperiksa terlebih dahulu sebelum diimplan, untuk menghindari ketidakpastian dan trauma apabila telah terjadi kehamilan. Teknik ini juga berguna untuk perawatan bagi pasangan yang pernah mengalami keguguran dan gagal dalam implantasi.

Anda boleh mempertimbangkan PGD jika :

  • Anda adalah wanita berusia diatas 35 tahun
    Timbulnya masalah aneuploidi ( jumlah kromosom yang abnormal) meningkat seiring dengan penambahan usia ibu. Pemeriksaan kromosom dapat mengidentitas embrio euploid, yang akan dipindahkan melalui siklus IVF dapat juga memiliki ratio implantasi yang sama pada ibu-ibu yang lebih muda.
  • Pernah mengalami keguguran berulang
    Kasus penelitian terbaru oleh Hodes-Wertz B et al., (22012) membandingkan kelompok ibu yang mengalami keguguran idiopatik berulang dengan kelompok ibu yang menjalani pemeriksaan kromosom telah menunjukkan bahwa pemeriksaan kromosom berhasil mengurangi adanya keguguran dari 33% menjadi 7%
  • Anda pernah mengalami beberapa kegagalan pada siklus IVF
  • Kehamilan sebelumnya memiliki kelainan kromosom
  • Anda dan pasangan Anda memiliki susunan seimbang penataan kromosom
  • Anda dan pasangan Anda memiliki masalah penyakit yang berhubungan dengan X
  • Anda ingin meningkatkan tingkat kehamilan dari IVF – Data dari percobaan secara acak yang terbaru telah menunjukkan bahwa walaupun Anda berasal dari kelompok ini, masih terdapat lebih dari 50% embrio blastosis yang aneuploid. Pemeriksaan kromosom pada kelompok ini menunjukkan peningkatan angka kelahiran per siklus karena adanya pemilahan embrio euploid yand ditemukan di setiap siklus dan hanya embrio normal saja yang dipindahkan.